うずちゃん
新生児マススクリーニングのゴロをまとめて紹介しています。
ゴロでサクッと覚えましょう！
遺伝子の変異により特定の酵素が欠損することに伴い、代謝に異常をきたす先天性の疾患を先天性代謝異常症といいます。
これらの疾患のうち、新生児の時期に発見することで有効な対処が可能なものを対象として生後4～7日の新生児の足の裏から血液を採取し、検査を実施しています。
新生児マススクリーニングは、疾病の予防における二次予防にあたります。
新生児マススクリーニングの対象疾患
新生児マススクリーニングの検査には公費負担制度があります。
検査は保護者の希望により実施するもので、義務ではありません。
新生児マススクリーニングの対象疾患
- フェニルケトン尿症
- ホモシスチン尿症
- メープルシロップ尿症
- クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）
- 先天性副腎過形成
- ガラクトース血症
ゴロ
タンデムマス法で測定できない疾患
新生児マススクリーニング疾患の発見に、タンデム・マススぺクトロメトリー（タンデムマス）法による検査が導入されました。
ただし、タンデムマス法で測定ができない疾患に関しては、従来の測定法で測定を行っています。
タンデムマス法で測定できない疾患
- ガラクトース血症
- クレチン症
- 先天性副腎過形成症
ゴロ
うずちゃん
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